Waarom een goede opvolging zich vaak familiaal moet situeren.

Posted zaterdag januari 11, 2020 by Freya Vissers

Dit artikel werd gepubliceerd in okt.2017 door Prof. Parikh en Prof. Eng.

Prof. Parikh is hoofd van neurogenetica en neurometabolisme in het Cleveland Clinic Centre for Pediatric Neurosciences. Prof. Eng is voorzitter van het Genomic Medicine Institute van Cleveland Clinic. Beide behoren tot de wereldtop inzake onderzoek van PTEN-gen defecten en de gerelateerde syndromen zoals Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom, Lhermitte-Duclos disease and PTEN-related Proteus syndroom. 

In dit artikel word duidelijk gemaakt dat het Cowden syndroom (of PHTS) een erfelijke ziekte is, veroorzaakt door een fout (mutatie) in het PTEN-gen. Aangezien het een erfelijke aandoening is, zijn er meestal ook andere familieleden, die dezelfde mutatie dragen. Daarom is het zéér belangrijk dat men de ouders, eventuele kinderen en broers en zussen ook gaat onderzoeken op de gevonden PTEN mutatie.

Ook blijkt uit hun onderzoek bij vele PHTS-patiënten dat een vergroot hoofd een symptoom is dat onlosmakelijk verbonden is aan PTEN-gen defecten. Het is vaak het eerste symptoom bij kinderen dat artsen ertoe aanzet om naar een PTEN-gen defect te gaan screenen.

Ondertussen is door hun verder onderzoek ook naar boven gekomen dat PHTS kan gepaard gaan met ASS (autisme spectrum stoornissen). In 20 % van de gevallen van ASS is er sprake van een vergroot hoofd. Bij tot 10 % van de gevallen van ASS én vergroot hoofd is er een reden om aan te nemen dat er een PTEN-gen defect kan terug gevonden worden. Men raad dan ook aan deze kinderen/volwassenen te laten screenen en nauwkeurig medisch op te volgen.

PHTS is een complexe aandoening, die effect kan hebben dat overgroei vanop alle soorten weefsels ontstaan gedurende de ganse levensloop van een patiënt. In de jeugdjaren is er vooral een invloed op cognitieve functies en neurologische ontwikkeling. Bij volwassenen is er een verhoogd risico op kanker.

Link: PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Why Optimal Care Needs to Be ‘All in the Family’