PGD of embryoselectie

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) gebeurd door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). PGD is een vorm van genetisch onderzoek, waarbij men nagaat welke de bevruchte eicellen (embryo’s) de mutatie geërfd en welke embryo’s de mutatie niet hebben overgeërfd. In geval van PHTS wordt dus nagekeken of de embryo’s de PTEN mutatie hebben overgeërfd.  

Bij een IVF behandeling krijgt de vrouw een hormoon behandeling, waardoor er meerdere eicellen in één keer uitrijpen. Wanneer er voldoende eicellen rijp zijn worden de eicellen verzameld en worden ze kunstmatig bevrucht met het sperma van de man. Deze bevruchte eicellen gaan dan groeien en delen (en worden dan ook embryo’s genoemd). Als de embryo’s groot genoeg zijn kan men veilig enkele cellen wegnemen om te onderzoeken of de PTEN-mutatie aanwezig is of niet. Alleen de embryo’s zonder de mutatie kunnen nadien teruggeplaatst worden (meestal één embryo per terugplaatsing). Om die reden noemt men deze methode dus ook vaak embryoselectie.                                                                                                                                      

De kans op een zwangerschap is ongeveer 20% per teruggeplaatst embryo. Dat is vergelijkbaar met de kansen bij een gewone IVF-behandeling. Voor zover bekend levert PGD geen risico’s op voor het kindje.  

 Als iemand kiest voor PGD, heeft dat voor- en nadelen. Bij PGD-methode is steeds een IVF behandeling nodig. Zo’n behandeling kan lichamelijk en emotioneel zeer belastend zijn. Bovendien komt niet iedereen voor deze methode in aanmerking. Informeer je dus best bij een geneticus en/of gynecoloog.