In de kern van onze lichaamscellen zit steeds dezelfde genetische informatie omdat deze telkens opnieuw naar andere cellen word gekopieerd en zo ook het PTEN-gen met een eventueel aanwezig defect. Een uitzondering hierop vormen de kernen van de rijpe geslachtscellen (zaadcellen en eicellen) want zij bevatten slechts de helft van het genetisch materiaal. Analyse van het DNA uit de celkernen van de lichaamscellen zal het genetisch defect in het PTEN-gen kunnen aantonen. Meestal gebeurt de analyse op witte bloedcellen van bloedstalen. Maar dit onderzoek kan ook op andere cellen uitgevoerd worden zoals de cellen van het speeksel.
Uit onderzoeken blijkt dat slechts bij 80% van de personen met een sterke verdenking op PHTS daadwerkelijk een PTEN-gen defect wordt teruggevonden via DNA onderzoek. Dit betekent dus dat er niet bij iedereen, die symptomen vertoont, ook een genetisch defect kan aangetoond worden in de onderzochte cellen.
Zij krijgen dus geen genetische bevestiging van de diagnose. Wel krijgen zij een klinische diagnose (werkdiagnose), gebaseerd op het voorkomen van een combinatie van symptomen uit onderstaande lijst.
De klinische diagnose is een heikel punt en er zijn verschillende tabellen met criteria die gebruikt worden. Er is geen uniforme lijst van algemeen gebruikte criteria. Bovendien zijn de lijsten die gebruikt worden voor diagnose onderhevig aan verandering.
Hier geven we de diagnostische criteria van het National Comprehensive Cancer Network van de USA om tot een “werkdiagnose” te komen.
(Pilarski en medewerkers, J Natl Cancer Inst, 2013).